Menina angolana hemofílica desafia a ciência

Mariquinha Esteves Bambi, de 23 anos, mãe de dois filhos, Daniel Bambi Teixeira, oito anos e Edvânia Tchissola, de três anos, ambos doentes, clama por ajuda médica para salvar a filha que padece de uma doença rara e sem cura causada por mutação no cromossoma X, a Hemofilia, que provoca deficiência na coagulação do sangue e se manifesta por dores nas articulações e hemorragia ex(in)terna. Cientificamente, é “doença de homem”.

Maria Teixeira

fotos de Carlos Augusto

 

Trata-se de uma menina actualmente com três anos de idade, com história de mais de 20 internamentos no serviço de Pediatria Especial do Hospital Pediátrico David Bernardino, por Epilepsia e Coagulopatia por deficiência do factor VII. O primeiro internamento ocorreu aos três meses de idade, posteriormente os outros três, mais tarde, e, actualmente, está internada em permanência.

No penúltimo de internamento, teve vários episódios de sangramento (crises hemorrágicas, epistaxes, hematúria e alteração da consciência que variava da sonolência à agitação psicomotora com olhar fixo) com recuperação após transfusões de hemoderivados. A hemofilia é uma doença hereditária incurável caracterizada por sangramentos espontâneos (internos e externos), retardamento no tempo de coagulação sanguínea, hematomas, dores e inchaço nas articulações.

É causada pela insuficiência de factores coagulantes no sangue e, quando não tratada, pode levar à morte por hemorragia. Em entrevista a OPAÍS, Mariquinha Bambi explicou que a filha tem uma deficiência do factor de coagulação do sangue, a“deficiência de factor VII”. No princípio não sabia do que se tratava, porque a menina começou com hemorragias vaginais e convulsões quando tinha apenas três meses de vida.

“Sangramento pelo recto, genitais e narinas

Foi então, que Mariquinha levou a sua filha ao hospital David Bernardino, onde foi diagnosticada como sendo epiléptica, mas, ainda assim, os sangramentos continuaram, também pelas fezes e narinas, algo que a deixou ainda mais preocupada. Disse que certo dia fizeram à menina uma punção lombar (tiraram fluídos da coluna) e foi quando ela começou a sangrar das 6 horas da manhã até às 19horas e o sangramento não parava, por mais que se tentasse estancar. Foi daí que os médicos deram conta de que se tratava de uma deficiência de factor, mas ainda não tinham a certeza de que factor se tratava. Nessa na altura a pequena Edvânia já tinha seis meses.

Internamento com a filha foi aos três meses

Segundo a mãe da pequena Edvânia, o primeiro internamento no hospital David Bernardino foi quando a filha tinha três meses e daí só regressaram a casa passados um ano e seis meses. “Vários exames foram feitos, tanto dentro como fora do hospital e até em clínicas privadas, só depois afirmaram que a minha filha tem deficiência do factor VII, que raramente uma mulher pode ser “hemofílica”, porque geralmente elas só são portadoras”, contou, para depois crescentar que, “pelos sintomas que ela apresenta, carrega mesmo a sua própria doença desde os três meses de vida, mas graças a Deus ela teve o apoio das MUSAS e, por causa dos constantes internamentos mandaram-me tratar dos passaportes, mas que não me valem de nada”.

Segundo conta a jovem, a sua vida é passada no hospital e em casa é só de passagem, porque a sua filha pode parecer estável e de repente começar a sangrar e isso acontece mais nas narinas e vagina, deixando a menina com manchas nas costas, além das queixas de dores no peito.

A doença da Edvânia é crónica

Explicou que os médicos têm ajudado, mas devem fazer mais. E os mesmos disseram que a doença da pequena Edvânia é crónico e que não tem solução no nosso país. Se filha tiver de viajar sozinha, que o façam, mas que encontrem solução, por ser muito sofrimento para a menina.

“Estou pedindo ajuda porque a minha vida não é fácil. Mesmo estando no hospital, passo por muitas dificuldades e o mesmo acontece quando estou aqui em casa. Para nos alimentarmos é um caso sério e a minha família, como a do pai, não apoiam. Fui apelidada como mãe abandonada no hospital, porque estou sempre sozinha”, contou. Para comer, Mariquinha depende da boa vontade do hospital, das colegas, da área social ou da área solidária que são as MUSAS. Estas, por sua vez, ajudam com roupa, fraldas e alimentação para a filha.

“Ministra da Saúde ajude-me e olhe para situação da minha filha”

Por esse motivo, pede a ajuda das autoridades competentes e à ministra da Saúde para que olhe para a sua situação, uma vez que já têm os passaportes em mãos e que estão quase a caducar. “Eu clamo por ajuda porque não está fácil e já lá vão três anos que estou internada com a minha filha e tenho um outro filho de oito anos que não consegue estudar por falta de dinheiro e por ser epiléptico.

Sou praticamente mãe e pai dessas crianças e a minha relação não está fácil”, disse. A jovem, que por causa da doença da filha não consegue  tralhar, por estar sempre hospitalizada, foi abandonada pela família. “A minha mãe já é falecida e o meu pai, que é polícia, me despreza por ter engravidado cedo”, conta, com lágrimas nos olhos. Actualmente, Edvânia Tchissola faz o tratamento de Plasma, Vitamina

K e o Crioprecipitado, mas por vezes esses procedimentos já não correspondem. Segundo a mãe, às vezes a menina está a receber sangue e a sangrar ao mesmo tempo. Por essa razão, a menina já recebeu mais de 20 transfusões e todos médicos já a conhecem naquele hospital. “Os médicos, graças a Deus, estão a seguir a par e passo este caso. Ajudam-me e dão-me forças, mas eu sou mãe e estou preocupada com a saúde da minha filha. E tenho medo de a perder, porque os médicos disseram- me que a qualquer hora e momento eu posso perdê-la. Eu não quero isso”, disse. Uma coisa que inquieta a jovem mãe é o facto de a filha ser a primeira e a única menina no país a apresentar esse quadro do factor VII e que em vez de ser estudada com seriedade, está a ser colocada de lado, uma vez apenas existir um factor 7, todos os outros são Nove, Oito e Seis.

Pais não são portadores

De acordo com Mariquinha, todos os dias, crianças com a mesma patologia da sua filha morrem, mesmo com toda a ajuda dos médicos, e não quer que a próxima seja a sua filha.

Por essa razão, ela e o pai da criança já foram submetidos a vários exames no sentido de saberem se são portadores ou carregam algum factor, mas tudo deu negativo. “Eu tenho um relatório médico, mas a área social disse que está a pedido dos pais e a menina não pode viajar assim, tem de ser um relatório a pedido dos médicos (junta médica) a dizer que não conseguiram a solução aqui e têm de tentar lá fora.

E os médicos não fazem nada e só dizem que tanto aqui como fora o factor VII é difícil”, afirmou. Neste momento, a jovem mãe, clama por uma junta médica, por não ter possibilidades de custear o tratamento da filha. “Por agora, estou fora do hospital há menos de duas semanas e a qualquer hora podemos voltar a internar, porque a doença é incontrolável. Por isso, peço a ajuda da senhora ministra para salvar a minha filha enquanto é tempo”, suplica.

Hemofilia é uma doença hereditária e muitas mães portadoras não sabem que têm essa doença.

O médico Luís Bernardino, que falou a OPAÍS há algum tempo, sobre esta enfermidade, explicou que a hemofilia é uma doença hereditária e que muitas mães portadoras do gene da doença num dos seus cromossomas X, não sabem que são portadoras, porque têm no outro cromossoma X um gene normal que domina o afectado e o impede de se manifestar.

Têm 50% de probabilidades de transmitir o gene doente aos seus filhos e estes, se receberem o cromossoma X do pai, serão meninas portadoras como a sua mãe, embora não manifestem a doença. Em resumo, disse que a doença só se manifesta no sexo masculino, e uma mãe portadora tem 50% de probabilidade de ter um filho doente ou uma filha portadora.

Os doentes têm deficiência de factores que permitem a constituição dos coágulos sanguíneos que vão estancar a perda de sangue em caso de corte dos vasos sanguíneos. De acordo com o médico, que acompanha esses pacientes, a deficiência do factor é variável, mas conduz a hemorragias difíceis de controlar, quer superficiais, quer profundas.

 

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